Julho, 2000 - Agora que o genoma humano está quase completamente mapeado, as organizações de pesquisa estão dando o impulso inicial para encontrar os genes que causam doenças humanas. 
          O National Human Genome Research Institute (NHGRI - Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano) anunciou que três centros acadêmicos começarão o trabalho de encontrar segmentos na estrutura do gene humano que variem de pessoa a pessoa, um grande passo para encontrar os genes que causam cardiopatias, diabetes e outras doenças comuns. 
           Os pesquisadores prentendem encontrar as seqüências variáveis procurando nos 3,1 bilhões de pares de bases químicas que constituem o DNA humano. Estas seqüências variáveis são chamadas de polimorfismos de um único nucleotídeo, ou SNPs. Algumas das variações nos SNPs podem atingir um único par de
   bases químicas na seqüência do DNA de uma pessoa comparada a outra. Os SNPs será localizado, ou mapeado, no genoma. Este mapa então pode ser usado para encontrar as variações do gene que causam doenças. 
           O financiamento é do NHGRI, e diversas outras organizações públicas e privadas.
           Autoridades dizem que com a busca de variações genéticas se espera identificar e mapear até 750 mil SNPs, mas somente parte destes será significativa para a Medicina. 
           Para encontrar os SNPs, os pesquisadores cortarão o DNA em aproximadamente dois milhões de fragmentos, cada um com aproximadamente 6.000 pares de bases químicas. O material genético a ser usado será o de 24 doadores anônimos das mais diversas regiões geográficas. 
           As seqüências de pares de bases nos fragmentos serão então comparadas às seqüências já mapeadas. Isto irá  identificar as variações. Os SNPs encontrados serão depositados em uma banco de dados do computador para que os pesquisadores possam fazer o download para estudos em laboratório. 
           Os pesquisadores podem usar o mapa de SNPs para identificar as diferenças genéticas que fazem algumas pessoas serem predispostas a doenças. 
           As seqüências analisadas também podem ajudar a concluir o restante do esboço do genoma humano, dizem autoridades no assunto. "Esta pesquisa renderá uma 'colheita abundante' de variações genéticas", segundo o Dr. Francis Collins, diretor do NHGRI. "Como um bônus, melhorará também o conjunto da seqüência do genoma humano de modo que esteja cada vez mais perto de uma forma aprimorada, que é nosso objetivo."